Türkiye'de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, henüz 4 aylıkken yaşadığı ishal sorunu nedeniyle 2 yıl önce doktora götürüldü.
Zayıflıktan ölüm eşiğine gelen Abdurrahman'ın iyileşmeyen ishal sorununu araştırmak için yapılan testlerde ise dünyada adı konulmamış bir genetik mutasyon sonucu hastalığın oluştuğu tespit edildi. Araştırma sonucu ise dünyanın sayılı tıp dergilerinden 'Nature dergisinde' yayınlanarak tıp literatürüne girdi.
Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar'a muayeneye getirildi. Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Haber

https://www.haberler.com/dunyada-adi-konulmamis-genetik-mutasyon-minik-14732637-haberi/